MLH1基因甲基化检测是一项用于评估MLH1基因启动子区域甲基化状态的分子检测项目。作为宝鸡地区值得信赖的检测机构，扶风亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。MLH1是DNA错配修复（MMR）系统的核心基因之一，其启动子区异常高甲基化可导致基因表达沉默，是林奇综合征（Lynch Syndrome）相关肿瘤及部分散发性结直肠癌、子宫内膜癌等发生的重要分子机制。本检测采用高灵敏度的荧光PCR法，精准定量分析MLH1基因特定CpG位点的甲基化水平，为临床提供关键的分子病理学依据。检测支持石蜡切片、新鲜组织等多种样本类型，尤其推荐使用石蜡样本，因其在临床实践中更易获取且稳定性好。报告周期为7个工作日，旨在高效辅助临床医生进行肿瘤遗传风险评估、林奇综合征筛查、制定个体化治疗方案及预后判断。
以上价格为宝鸡地区扶风亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于以下人群：1. 临床怀疑为林奇综合征的患者及其家属，尤其是有结直肠癌、子宫内膜癌等肿瘤家族史者；作为宝鸡地区值得信赖的检测机构，扶风亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 已确诊结直肠癌、子宫内膜癌等肿瘤，且免疫组化检测提示MLH1蛋白表达缺失，需进一步明确是否为散发性（MLH1甲基化阳性）或遗传性（MLH1甲基化阴性）的患者；3. 肿瘤患者需要进行预后评估或制定化疗、免疫治疗方案（如PD-1抑制剂疗效预测）时；4. 有相关肿瘤病史，需要进行遗传咨询和风险评估的个人。
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实验室检测
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石蜡包埋组织是病理科最常备的样本形式，易于长期保存和运输，且能关联患者完整的病理信息，进行回顾性研究非常方便。其DNA质量虽略低于新鲜组织，但对于本检测方法而言完全足够，是临床实践中的首选。
MLH1启动子甲基化阳性通常提示该基因为表观遗传沉默，是导致其蛋白表达缺失的主要原因。在结直肠癌等肿瘤中，阳性结果高度支持为散发性肿瘤，而非遗传性林奇综合征，这对于患者家族风险评估及治疗策略（如免疫检查点抑制剂可能有效）的选择具有重要指导意义。
报告会提供具体的甲基化百分比或相对定量值。一般而言，高于实验室设定临界值的水平被视为“甲基化阳性”。具体的临床意义需由主治医生结合患者的病理类型、免疫组化结果、家族史等综合信息进行解读。高甲基化水平通常与基因沉默程度相关。
